Au coeur du centre d'hématologie et de greffe de Jingdu : guide des maladies sanguines de l'enfant

Pourquoi les maladies du sang de l'enfant exigent un centre dédié

Les maladies du sang chez l'enfant ne sont pas de simples maladies d'adulte dans un corps plus petit. Beaucoup sont rares, et chacune se comporte différemment chez un enfant en pleine croissance. Un seul diagnostic peut nécessiter en même temps chimiothérapie, immunothérapie, greffe de cellules souches et soins de support au long cours.

C'est pourquoi le pronostic des enfants atteints de maladies hématologiques graves dépend autant du nombre de cas de ce type déjà traités par un centre. Les maladies rares ne sont familières qu'aux équipes qui les voient régulièrement, et la différence se voit dans la rapidité du diagnostic, la précision du traitement et la qualité de la prise en charge des complications.

Le service d'hématologie et d'oncologie de l'hôpital pour enfants Beijing Jingdu a été conçu autour de cette idée : réunir le laboratoire, l'unité de soins et l'unité de greffe, afin que les enfants atteints des maladies du sang et du système immunitaire les plus difficiles soient diagnostiqués, traités et suivis au même endroit.

Le service en un coup d'oeil

Ce service est l'une des spécialités phares de l'hôpital et s'organise comme un système de soins complet plutôt que comme une simple unité.

• Deux unités d'hospitalisation générales : l'unité 7 pour les tumeurs solides et l'unité 8 pour les greffes et les maladies hématologiques générales
• Deux unités de greffe dédiées
• 19 chambres à atmosphère contrôlée de classe ISO 5, le niveau de propreté le plus élevé utilisé pour les patients greffés
• 150 lits au total
• Un laboratoire central, une consultation externe d'hématologie, une consultation PICC et une salle de soins confort

Au-delà de ces équipements cliniques, le service assume plusieurs missions nationales : il est centre de greffe de cellules souches désigné au titre de l'assurance maladie de base de Pékin, hôpital partenaire du China Marrow Donor Program pour les greffes avec donneur non apparenté, unité coordinatrice d'un groupe de recherche multicentrique national sur la greffe de cellules souches dans la lymphohistiocytose hémophagocytaire, et unité coordinatrice d'un groupe collaboratif national sur la greffe autologue de sang de cordon dans l'aplasie médullaire acquise.

Le service d'hématologie et d'oncologie de Jingdu, l'un des plus grands centres de greffe pédiatrique de Chine.

Ce que nous traitons : un glossaire en langage simple

L'expression maladie du sang recouvre un très grand nombre d'affections. Voici les principaux groupes traités par le service, expliqués en termes simples.

Cancers du sang et du système lymphatique

Les leucémies et les lymphomes sont des cancers des cellules qui forment le sang et le système immunitaire. Le service traite les cas nouvellement diagnostiqués, à haut risque, en rechute ou réfractaires, y compris les enfants qui n'ont pas répondu au traitement standard.

Lymphohistiocytose hémophagocytaire (LHH)

Dans la lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH), les cellules immunitaires s'activent excessivement et attaquent les cellules sanguines et les organes du patient. La maladie peut être héréditaire ou déclenchée par une infection. Sans traitement, elle évolue rapidement, et la greffe de cellules souches en est souvent le seul traitement curatif.

Infection chronique active par le virus d'Epstein-Barr (CAEBV)

La plupart des enfants infectés par le virus d'Epstein-Barr guérissent en quelques semaines. Chez un petit nombre, le virus reste actif et entretient une inflammation et des lésions d'organes. Cette forme persistante est rare et nécessite une prise en charge spécialisée au long cours.

Insuffisance médullaire

Dans ces maladies, la moelle osseuse ne produit plus assez de cellules sanguines saines. Elles comprennent l'aplasie médullaire acquise, le syndrome de Shwachman-Diamond, l'anémie de Fanconi, la neutropénie congénitale, l'anémie de Diamond-Blackfan et la dyskératose congénitale.

Immunodéficience primaire

Il s'agit de défauts héréditaires du système immunitaire. Les enfants peuvent souffrir d'infections graves à répétition ou de réactions immunitaires qui endommagent leur propre organisme. Citons le syndrome de Wiskott-Aldrich, le déficit immunitaire combiné sévère, la maladie inflammatoire chronique de l'intestin à début très précoce, le syndrome hyper-IgM, le syndrome hyper-IgE et la granulomatose septique chronique.

Maladies métaboliques héréditaires

Certaines maladies métaboliques peuvent être traitées en remplaçant les cellules sanguines défectueuses par des cellules saines. Citons la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, les mucopolysaccharidoses, l'adrénoleucodystrophie et la leucodystrophie métachromatique.

Tumeurs solides

Au-delà des cancers du sang, le service traite aussi les tumeurs solides de l'enfant : neuroblastome, hépatoblastome, tumeur de Wilms, rétinoblastome, tumeurs tératoïdes et rhabdoïdes atypiques, tumeurs germinales et médulloblastome.

Comment nous traitons

Le traitement est planifié pour chaque enfant et peut associer plusieurs approches.

• Greffe de cellules souches hématopoïétiques : à partir d'un parent ou d'un proche dont le typage tissulaire n'est compatible qu'à 50 %, d'un frère ou d'une soeur compatible, d'un donneur non apparenté, de sang de cordon ou des propres cellules de l'enfant
• Immunothérapie cellulaire : notamment les thérapies CAR-T, CIK et NK pour les leucémies, les lymphomes et certaines tumeurs solides
• Thérapies ciblées : des médicaments dirigés contre l'anomalie génétique précise qui pilote la maladie
• Soins de support centrés sur le confort : une salle dédiée permet de réaliser sous sédation les gestes douloureux, comme les ponctions lombaires et les examens de moelle osseuse, pour que la peur ne s'ajoute pas à la maladie

Les unités de greffe sont volontairement situées à côté du laboratoire et des unités d'hospitalisation. Lorsque l'état d'un enfant change, la même équipe peut examiner les résultats, ajuster le traitement et agir sans délai.

À l'intérieur du service : un environnement contrôlé où les enfants sont pris en charge avant et après la greffe.

Plus de 900 greffes : ce que disent les chiffres

Depuis la création du service, ses équipes ont réalisé plus de 900 greffes de cellules souches hématopoïétiques, et environ 100 chaque année aujourd'hui. Derrière ces totaux se cachent des réalités qui comptent pour les familles qui choisissent où se faire soigner.

Trois domaines représentent plus de la moitié de toutes les greffes : la HLH, l'infection chronique active à virus d'Epstein-Barr et les immunodéficiences primaires. Ce sont précisément les maladies que la plupart des centres ne rencontrent que très rarement.

Le service a réalisé plus de 100 greffes pour des HLH réfractaires ou en rechute, près de 50 pour des infections chroniques actives à EBV et près de 100 pour des immunodéficiences primaires. Plus de 80 % des enfants traités sont des cas à haut risque. De nouveaux protocoles de chimiothérapie et de thérapies ciblées ont permis à de nombreux enfants en progression d'atteindre la rémission, puis de devenir éligibles à une greffe, une seconde chance qui n'existait pas auparavant.

Les très jeunes patients constituent un autre domaine d'expertise. Dix enfants greffés ici avaient moins d'un an et 32 avaient entre un et deux ans. Le plus jeune greffé avait tout juste deux mois ; le plus jeune donneur de cellules souches avait neuf mois. Le service a également greffé des enfants atteints de maladies congénitales graves telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, le déficit d'adhérence leucocytaire de type I, l'anémie par déficit en pyruvate kinase, la maladie de Gaucher, les mucopolysaccharidoses, le déficit immunitaire combiné sévère, les leucodystrophies et la maladie inflammatoire chronique de l'intestin.

Une greffe répétée est possible lorsqu'une première greffe échoue ou que la maladie réapparaît. Fin 2025, l'équipe avait réalisé une troisième greffe de cellules souches pour un quatrième enfant, ainsi que la 14e greffe pour un syndrome d'activation de PI3K-delta lié à une mutation du gène PIK3CD.

La préservation de la fertilité fait désormais partie du plan chez les enfants plus âgés. Avant la greffe, du tissu ovarien peut être prélevé et conservé, afin qu'une fille qui survit à sa maladie garde la possibilité d'avoir des enfants plus tard. Fin 2025, le service avait réalisé 59 cryoconservations de tissu ovarien.

Les grandes étapes

Ce que cela signifie pour les familles venant de l'étranger

Pour les familles qui viennent à Pékin, deux questions pratiques reviennent d'abord : en combien de temps un donneur peut être trouvé, et si l'enfant peut être évalué avant le voyage.

Le service peut identifier un donneur compatible en 14 jours environ, en s'appuyant sur le China Marrow Donor Program et les registres internationaux. Pour les enfants qui ne peuvent pas se déplacer immédiatement, l'équipe internationale peut examiner à distance les dossiers médicaux et l'imagerie et donner un avis sur le diagnostic et les options thérapeutiques. L'hôpital dispose aussi d'un secteur d'hospitalisation international dédié avec des chambres familiales, afin qu'un parent puisse rester auprès de l'enfant pendant tout le traitement.

À propos de l'équipe d'hématologie

Les équipes médicales et paramédicales du service travaillent avec le laboratoire central, les unités de greffe et l'équipe de réanimation. Pour les familles confrontées à un diagnostic rare, cela signifie que ceux qui interprètent les examens, décident du traitement et soignent l'enfant au chevet font partie d'une même équipe.