Bên trong Trung tâm Huyết học và Ghép tế bào Jingdu: Cẩm nang về bệnh máu ở trẻ em

Vì sao bệnh máu ở trẻ cần một trung tâm chuyên biệt

Bệnh máu ở trẻ không chỉ là bệnh của người lớn trong cơ thể nhỏ hơn. Nhiều bệnh rất hiếm, và mỗi bệnh diễn tiến khác nhau ở trẻ đang lớn. Một chẩn đoán có thể đồng thời cần hóa trị, miễn dịch trị liệu, ghép tế bào gốc và chăm sóc hỗ trợ lâu dài.

Vì vậy, kết quả điều trị cho trẻ mắc bệnh máu nặng phụ thuộc rất nhiều vào việc trung tâm đã từng điều trị chính xác bệnh đó bao nhiêu lần. Bệnh hiếm chỉ trở nên quen thuộc với những ê-kíp thường xuyên gặp, và khác biệt thể hiện ở tốc độ chẩn đoán, độ chính xác của phác đồ và khả năng xử lý biến chứng.

Khoa Huyết học và Ung bướu của Bệnh viện Nhi Bắc Kinh Jingdu được xây dựng quanh ý tưởng đó: gom phòng xét nghiệm, khoa nội trú và đơn vị ghép lại với nhau, để trẻ mắc các bệnh máu và miễn dịch khó nhất được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại một nơi.

Tổng quan về khoa

Đây là một trong những chuyên khoa trọng điểm của bệnh viện, được tổ chức như một hệ thống chăm sóc hoàn chỉnh chứ không chỉ là một khu điều trị.

• Hai khu nội trú tổng quát: Khu 7 dành cho u đặc và Khu 8 dành cho ghép tế bào gốc và các bệnh máu nói chung
• Hai đơn vị ghép chuyên biệt
• 19 phòng sạch cấp ISO 5, mức độ sạch cao nhất dùng cho bệnh nhân ghép
• Tổng cộng 150 giường
• Phòng xét nghiệm trung tâm, phòng khám huyết học ngoại trú, phòng khám PICC và phòng điều trị an thần giảm đau

Bên cạnh các cơ sở lâm sàng này, khoa còn đảm nhận nhiều vai trò cấp quốc gia: là trung tâm ghép tế bào gốc được chỉ định thuộc bảo hiểm y tế cơ bản của Bắc Kinh, bệnh viện đối tác của Chương trình Hiến tủy Trung Quốc cho ghép từ người hiến không cùng huyết thống, đơn vị chủ trì một nhóm nghiên cứu đa trung tâm quốc gia về ghép tế bào gốc điều trị tăng lympho bào thực bào máu, và đơn vị chủ trì nhóm phối hợp quốc gia về ghép máu cuống rốn tự thân điều trị suy tủy xương mắc phải.

Khoa Huyết học và Ung bướu của Jingdu, một trong những trung tâm ghép nhi lớn nhất Trung Quốc.

Những bệnh chúng tôi điều trị: giải thích dễ hiểu

Thuật ngữ bệnh máu bao gồm rất nhiều tình trạng khác nhau. Dưới đây là các nhóm bệnh chính mà khoa điều trị, được giải thích bằng ngôn ngữ đời thường.

Ung thư máu và hệ bạch huyết

Bạch cầu cấp và u lympho là ung thư của các tế bào tạo máu và hệ miễn dịch. Khoa điều trị các ca mới chẩn đoán, nguy cơ cao, tái phát hoặc kháng trị, kể cả trẻ đã không đáp ứng với điều trị chuẩn.

Bệnh lymphohistiocytosis thực bào máu (HLH)

Trong bệnh tăng lympho bào thực bào máu (HLH), các tế bào miễn dịch bị hoạt hóa quá mức và tấn công chính tế bào máu cùng các cơ quan của cơ thể. Bệnh có thể di truyền hoặc khởi phát do nhiễm trùng. Nếu không điều trị, bệnh tiến triển nhanh và ghép tế bào gốc thường là cách chữa khỏi duy nhất.

Nhiễm virus Epstein-Barr hoạt động mạn tính (CAEBV)

Hầu hết trẻ nhiễm virus Epstein-Barr hồi phục trong vài tuần. Ở một số ít trẻ, virus vẫn hoạt động và tiếp tục gây viêm và tổn thương cơ quan. Thể dai dẳng này rất hiếm và cần được quản lý chuyên khoa lâu dài.

Suy tủy xương

Ở những bệnh này, tủy xương ngừng sản xuất đủ tế bào máu khỏe mạnh. Bao gồm suy tủy xương mắc phải, hội chứng Shwachman-Diamond, thiếu máu Fanconi, giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, thiếu máu Diamond-Blackfan và chứng loạn sừng bẩm sinh.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát

Đây là các khiếm khuyết di truyền của hệ miễn dịch. Trẻ có thể bị nhiễm trùng nặng tái diễn, hoặc các phản ứng miễn dịch gây tổn hại chính cơ thể mình. Ví dụ gồm hội chứng Wiskott-Aldrich, suy giảm miễn dịch kết hợp nặng, bệnh viêm ruột khởi phát rất sớm, hội chứng tăng IgM, hội chứng tăng IgE và bệnh u hạt mạn tính.

Rối loạn chuyển hóa di truyền

Một số bệnh chuyển hóa có thể điều trị bằng cách thay thế các tế bào tạo máu khiếm khuyết bằng tế bào khỏe mạnh. Bao gồm bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick, bệnh Mucopolysaccharidosis, chứng loạn dưỡng chất trắng thượng thận và chứng loạn dưỡng chất trắng đa sắc.

U đặc

Ngoài ung thư máu, khoa còn điều trị các khối u đặc ở trẻ em, gồm u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào gan, u Wilms, u nguyên bào võng mạc, u dạng quái và dạng cơ vân không điển hình, u tế bào mầm và u nguyên bào tủy.

Cách chúng tôi điều trị

Phác đồ được lên kế hoạch riêng cho từng trẻ và có thể kết hợp nhiều phương pháp.

• Ghép tế bào gốc tạo máu: dùng tế bào gốc từ cha mẹ hoặc người thân chỉ phù hợp một nửa mô, từ anh chị em phù hợp hoàn toàn, từ người hiến không cùng huyết thống, từ máu cuống rốn hoặc từ chính tế bào của trẻ
• Miễn dịch trị liệu tế bào: gồm liệu pháp CAR-T, CIK và tế bào NK cho bạch cầu cấp, u lympho và một số u đặc
• Liệu pháp nhắm trúng đích: thuốc tác động vào thay đổi gen cụ thể gây ra bệnh
• Chăm sóc hỗ trợ hướng đến sự thoải mái: phòng điều trị riêng giúp trẻ hoàn thành các thủ thuật đau đớn như chọc dò tủy sống và xét nghiệm tủy xương dưới an thần, để nỗi sợ không trở thành một phần của bệnh

Các đơn vị ghép được đặt cạnh phòng xét nghiệm và khu nội trú là có chủ đích. Khi tình trạng trẻ thay đổi, cùng một ê-kíp có thể xem lại kết quả, điều chỉnh phác đồ và xử lý không chậm trễ.

Bên trong khoa: môi trường được kiểm soát, nơi trẻ được chăm sóc trước và sau ghép.

Hơn 900 ca ghép: những con số nói lên điều gì

Kể từ khi khoa được thành lập, các ê-kíp đã thực hiện hơn 900 ca ghép tế bào gốc tạo máu và hiện thực hiện khoảng 100 ca mỗi năm. Đằng sau những con số đó là những đặc điểm quan trọng với các gia đình đang cân nhắc nơi điều trị.

Ba nhóm bệnh chiếm hơn một nửa tổng số ca ghép: HLH, nhiễm virus Epstein-Barr hoạt động mạn tính và suy giảm miễn dịch nguyên phát. Đây chính là những bệnh mà hầu hết trung tâm chỉ gặp rất ít.

Khoa đã thực hiện hơn 100 ca ghép cho HLH kháng trị hoặc tái phát, gần 50 ca cho nhiễm EBV hoạt động mạn tính và gần 100 ca cho suy giảm miễn dịch nguyên phát. Hơn 80% trẻ được điều trị thuộc nhóm nguy cơ cao. Các phác đồ hóa trị và liệu pháp nhắm trúng đích mới đã giúp nhiều trẻ bệnh tiến triển đạt lui bệnh rồi đủ điều kiện ghép, một cơ hội thứ hai mà trước đây không có.

Trẻ rất nhỏ cũng là một thế mạnh khác. Mười trẻ được ghép tại đây dưới một tuổi và 32 trẻ từ một đến hai tuổi. Bệnh nhân ghép nhỏ nhất chỉ hai tháng tuổi; người hiến tế bào gốc nhỏ nhất chín tháng tuổi. Khoa cũng đã ghép cho trẻ mắc các bệnh bẩm sinh nặng như hội chứng Wiskott-Aldrich, thiếu hụt kết dính bạch cầu type I, thiếu máu do thiếu pyruvate kinase, bệnh Gaucher, bệnh Mucopolysaccharidosis, suy giảm miễn dịch kết hợp nặng, loạn dưỡng chất trắng và bệnh viêm ruột.

Có thể ghép lại khi ca ghép đầu thất bại hoặc bệnh tái phát. Đến cuối năm 2025, ê-kíp đã hoàn thành ca ghép tế bào gốc lần thứ ba cho trẻ thứ tư, và ca ghép thứ 14 cho hội chứng tăng hoạt PI3K-delta do đột biến gen PIK3CD.

Bảo tồn khả năng sinh sản cũng trở thành một phần của kế hoạch cho trẻ lớn hơn. Trước khi ghép, mô buồng trứng có thể được lấy ra và lưu trữ, để bé gái vượt qua bệnh vẫn giữ được khả năng sinh con sau này. Đến cuối năm 2025, khoa đã hoàn thành 59 ca trữ lạnh mô buồng trứng.

Các cột mốc

Điều này có ý nghĩa gì với các gia đình từ nước ngoài

Với các gia đình đến Bắc Kinh, thường có hai câu hỏi thực tế xuất hiện trước tiên: tìm được người hiến nhanh đến mức nào, và liệu trẻ có thể được đánh giá trước chuyến đi hay không.

Khoa có thể tìm được người hiến phù hợp trong khoảng 14 ngày, dựa trên Chương trình Hiến tủy Trung Quốc và các ngân hàng dữ liệu quốc tế. Với trẻ chưa thể đi ngay, ê-kíp quốc tế có thể xem hồ sơ bệnh án và hình ảnh từ xa để đưa ra ý kiến về chẩn đoán và các lựa chọn điều trị. Bệnh viện cũng có khu nội trú quốc tế riêng với phòng dành cho gia đình, để cha mẹ có thể ở cùng trẻ trong suốt quá trình điều trị.

Về ê-kíp huyết học

Đội ngũ bác sĩ và điều dưỡng của khoa phối hợp với phòng xét nghiệm trung tâm, các đơn vị ghép và ê-kíp hồi sức tích cực. Với gia đình đang đối mặt một chẩn đoán hiếm gặp, điều này nghĩa là những người đọc kết quả xét nghiệm, quyết định phác đồ và chăm sóc trẻ tại giường bệnh đều thuộc cùng một ê-kíp.