Hai công trình nghiên cứu được trình bày tại Hội nghị thường niên EHA 2026

Về Hội nghị thường niên EHA 2026

Hội nghị thường niên lần thứ 31 của European Hematology Association (EHA) được tổ chức tại Stockholm, Thụy Điển từ ngày 11–14 tháng 6 năm 2026, theo hình thức kết hợp trực tiếp và trực tuyến. Đại hội quy tụ các bác sĩ huyết học và nhà nghiên cứu hàng đầu từ khắp nơi trên thế giới để thảo luận về căn nguyên bệnh, chẩn đoán chính xác, các liệu pháp tiên tiến và quản lý bệnh nhân mắc rối loạn máu.

Được mời bởi ban khoa học,Dr. Xiao Juan(Giám đốc) vàBS. Chen Jiao(Giám đốc) từ đội ngũ GS. Sun Yuan đã trình bày nghiên cứu của họ dưới dạng báo cáo, mang "Tiếng nói Jingdu" của huyết học nhi khoa Trung Quốc đến thế giới.

Đội ngũ GS. Sun Yuan tại Hội nghị thường niên EHA lần thứ 31, Stockholm, tháng 6 năm 2026

Báo cáo 1: HSCT cho CNS-HLH ở trẻ em

Bối cảnh

Lymphohistiocytosis hemophagocytic nguyên phát (PHLH) là một rối loạn miễn dịch đe dọa tính mạng. Khi hệ thần kinh trung ương (CNS) bị liên quan (CNS-HLH), tiên lượng đặc biệt xấu, và dữ liệu về kết quả ghép trong nhóm này bị hạn chế.

Phương pháp

Một phân tích hồi cứu đã được thực hiện trên74 bệnh nhimắc PHLH đã trải qua HSCT dị gen tại Beijing Jingdu Children's Hospital trong khoảng từ tháng 1 năm 2018 đến tháng 6 năm 2025. Trong số đó,18 ca có liên quan đến hệ thần kinh trung ương.

Phát hiện chính

Báo cáo: HSCT dị gen trong HLH nguyên phát có liên quan đến CNS — EHA 2026, Stockholm

• Đột biến gen:FHL-2 (PRF1) n=6, FHL-3 (UNC13D) n=6, XLP1 (SH2D1A) n=3, FHL-4 (STX11) n=2, CHS (LYST) n=1
• Các loại ghép:HSCT cận huyết n=10, HSCT từ người hiến không liên quan n=6, HSCT từ anh chị em tương thích n=2
• Tình trạng trước ghép:Remission hoàn toàn (CR) n=8, remission một phần (PR) n=6, bệnh hoạt động (AD) n=4
• Điều kiện hóa:VP-16 / Busulfan / Fludarabine / Cyclophosphamide / ATG

Kết quả

Báo cáo 2: HSCT cho Hội chứng Shwachman-Diamond (SDS) — 116 ca

Bối cảnh

Hội chứng Shwachman-Diamond (SDS) là một hội chứng suy tủy xương di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi suy giảm chức năng ngoại tiết tụy, rối loạn chức năng tủy xương và dị thường xương khớp. Các ca nặng có thể tiến triển thành hội chứng loạn sản tủy (MDS) hoặc bạch cầu cấp dòng tủy (AML). Nghiên cứu này đại diện choloạt ca ghép SDS đơn trung tâm lớn nhất được báo cáo quốc tế cho đến nay.

Nhóm bệnh nhân (N=116)

Các phát hiện lâm sàng chính

• Các đột biến di truyền:SBDS dị hợp tử phức hợp n=92, SBDS đồng hợp tử n=23, EFL1 dị hợp tử phức hợp n=1
• Tiêu chảy mạn tính:86.2%
• Giảm tế bào máu:97.4%
• Rối loạn chức năng gan:86.2%
• Dị thường thần kinh:50%
• Dị thường răng:41.4%
• Dị thường xương khớp:37.9%
• Dị thường tim mạch:36.0%
• Tiến triển thành AML:1 ca (0.9%); tiến triển thành MDS: 11 ca (9.5%)

Kết quả ghép (28 bệnh nhân đã ghép)

Báo cáo: Đặc điểm lâm sàng và tiên lượng HSCT trong Hội chứng Shwachman-Diamond — 116 ca — EHA 2026, Stockholm

• Nguồn người hiến:Máu cuống rốn không liên quan (UCB) n=16, người hiến liên quan không khớp (MMRD) n=7, người hiến không liên quan (UD) n=6
• Thành công việc tạo mạch:27/28 (96.3%) sau ghép nguyên phát; 1 ca thất bại UCB được cứu bởi HSCT cận huyết
• Tạo mạch bạch cầu trung tính:nhóm UCB trung vị 14 ngày; nhóm UD/MMRD trung vị 11 ngày
• GVHD cấp tính (độ II–IV):UCB 0/15, MMRD 3/7, UD 2/6
• GVHD mạn tính:Không có ca trung bình hoặc nặng nào ở bất kỳ nhóm nào
• Lưu lạnh mô buồng trứng:thực hiện ở 7 bệnh nhân nữ trước khi ghép

Ý nghĩa và tầm quan trọng

Hai báo cáo này đại diện cho những đóng góp quan trọng từ Trung Quốc cho cộng đồng huyết học nhi khoa toàn cầu:

• Nghiên cứu CNS-HLH cung cấp phân tích có hệ thống đầu tiên về kết quả HSCT trong nhóm nguy cơ cao này, đưa ra hướng dẫn dựa trên bằng chứng cho thực hành lâm sàng quốc tế.
• Nghiên cứu SDS làloạt ca ghép lớn nhất từ một trung tâm đơn lẻtừng được báo cáo cho bệnh cực hiếm này, cung cấp dữ liệu thực tế vô giá cho việc quản lý bệnh hiếm toàn cầu.
• Cả hai nghiên cứu đều thể hiện sự xuất sắc lâm sàng và năng lực nghiên cứu của đội ngũ GS. Sun Yuan tại Bệnh viện Nhi Bắc Kinh Jingdu, trung tâm ghép HSCT nhi khoa lớn nhất châu Á.

Về Trung tâm Huyết học & Ung bướu

Dưới sự dẫn dắt củaGS. Sun Yuan(Chủ tịch Beijing Jingdu Children's Hospital), Trung tâm Huyết học & Ung bướu đã hoàn thành gần1,000 ca ghép tế bào gốc tạo máu, bao gồm PHLH, hội chứng Shwachman-Diamond, các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát và bệnh tan máu bẩm sinh. Nhiều thành tựu nghiên cứu đã được trình bày tại các hội nghị học thuật quốc tế hàng đầu, bao gồm ASH và EHA.